مطالعه اولیه شناسایی پروفایل متابولوم بیماری های متابولیک مادرزادی به کمک طیف سنجی h-nmr

thesis
abstract

بیان موضوع: بیماریهای متابولیسمی مادرزادی گروه کمیابی از بیماریهای ژنتیکی هستند که چنانچه تشخیص و درمان نشوند می توانند پیامدهای بالینی جدی را بدنبال داشته باشند. این اختلالات سبب عقب ماندگی ذهنی، ناتوانیهای فیزیکی،آسیب های عصبی وحتی مرگ ومیرمی شوند که شایع ترین بیماری متابولیکی درایران بیمار ی فنیل کتونوری ((pku می باشد که از هر 10 هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماری متابولیک فنیل کتونوریا مبتلا است در حالی که در کشور ما از هر 4000 تولد یک نفر دچار این بیماری می باشد و سالانه 300 تا 400 کودک مبتلا به pku درکشور متولد می شود. روش های نوین در تشخیص این گروه بیماری استفاده از اسپکتروسکوپی جرمی (lc/ms) و یا تشدید مغناطیس هستهnmr)) می باشد. متابولومیکس علم نوپدید پست ژنومیکس می باشد که به کمک آن می توان پروفایل متابولوم یک سیستم را در رابطه با عوامل بیماریزا مانند عوامل ژنتیک و یا پاتوژنیک مورد مطالعه قرار داد و به مارکرهای اختصاصی بیماری ها دست یافت. در این مطالعه پروفایل متابولوم بیماری pku به کمک دستگاه تشدید مغناطیس هسته مورد مطالعه قرار گرفته است. روش تحقیق: در این تحقیق20 نمونه ادرار از کودکان مبتلا به فنیل کتونوری و20 نمونه ادرار از کودکان سالم 4-2 ساله جمع آوری گردید. سپس با استفاده از اسپکتروسکوپی nmr و با پروتکل nosy به بررسی و تجزیه و تحلیل نمونه های ادرار جمع آوری شده پرداختیم . هدف: شناسایی بیومارکرهای موجود در ادرار کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری برای تشخیص سریع، آسان و کم هزینه بیماری می باشد. تشخیص سریع و به موقع بیماری باعث جلوگیری از بروز عواقب و خیم در کودکان مبتلا شده و همچنین سبب افزایش امید به زندگی در آنها می شود. نتیجه: در این تحقیق طیف های بدست آمده از نمونه های ادرار بیماران با نمونه های سالم در کمیکال شیفت 9-6 با یکدیگر مقایسه گردیده و متابولیتهای آلانین، فنیل آلانین و هیدروکسی فنیل استات که دچار تغییر شده بودند مشخص گردیدند.

similar resources

مطالعه متابونومیکس پروفایل متابولوم بیماری مالتیپل اسکلروزیس به کمک طیف سنجی تشدید مغناطیسی هسته(h1-nmr)

بیماری مولتیپل اسکلروزیس(ms) یک بیماری خود ایمنی مزمن و التهابی است که در آن سیستم ایمنی بدن به سیستم عصبی مرکزی حمله می کند. علائم این بیماری، شدت بروز آن و همچنین سیر بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است. تشخیص بیماری ام اس به این دلیل که علائم و نشانه های مشابه دیگر بیماریها دارد دشوار است. متابولومیکس یکی از روش های نوین در تشخیص زود هنگام بیماری هاست. در تحقیق پیش رو با استفاده از روش اسپ...

مطالعه اثر فرکشن (توکسیک) زهر عقرب همیسکورپیوس لپتوروس به روی پروفایل متابولوم سرم به کمک طیف سنجی nmr

چکیده: در ایران، سالانه حدوداً 1 % عقرب گزیدگی در شهرها و بیش از 5% عقرب گزیدگی در نواحی روستایی گزارش گردیده است.این نوع عقرب در استان خوزستان و سایر قسمت های غربی کشور اندمیک می باشد.عقرب همیسکورپیوس لپتوروس(گادیم) متعلق به خانواده ی اسکورپیونیده بوده و مسئول بیش از 10% عقرب گزیدگی در استان خوزستان می باشد، اما سم این عقرب باعث 95% مرگ و میر در افراد می شود. این گونه عقرب به علت دارا بودن سم...

15 صفحه اول

مطالعه ی متابونومیکس بیماری فنیل کتونوری در سرم خون نوزادان به کمک طیف سنجی nmr

بیماری فنیل کتونوری یک اختلال متابولیسمی مادرزادی است که به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. این بیماری به علت نقص آنزیمی جهت متابولیسم اسید آمینه ی فنیل آلانین ایجاد می شود و باعث تجمع مقادیر سمی از این اسید آمینه در بدن می گردد. شیوع این بیماری در ایران به علت میزان بالای ازدواج فامیلی بسیار بالاست. از آنجایی که در این بیماری، به ازای هر ماه 4 نمره از بهره ی هوشی نوزاد کم می شود، تشخیص زود ه...

15 صفحه اول

بررسی پروفایل متابولیکی کبد رت در هایپرتیروئیدیسم به کمک طیف سنجی nmr و کمومتریکس

در این پایان نامه به منظور بررسی تاثیرات هایپرتیروییدیسم بر بافت کبد از روش متابولومیکس استفاده شده است.متابولومیکس یک روش بررسی شبکه ای بوده که تاثیرات متقابل متابولیت ها را لحاظ می نماید.مزیت اصلی این روش، نگرش شبکه ای آن می باشد که همزمان به مطالعه و اندازه گیری تعداد زیادی متابولیت می پردازد. هورمون های تیروییدی نقش مهم و تعیین کننده ای در متابولیسم کبدی داردو نیز اختلال در عملکرد هر یک از ...

مقایسه پروفایل متابولوم سلول‌های اپیتلیال حساس و مقاوم به داروی سیس‌پلاتین سرطان تخمدان به کمک روش اسپکتروسکوپی رزونانس مغناطیسی هسته‌ای (1H-NMR)

سابقه و هدف: سرطان اپیتلیال تخمدان یکی از کشنده‌ترین بدخیمی ژنیکولوژیک زنان و عامل بیش از ۸۵٪ از سرطان‌های تخمدان است. شیمی‌درمانی انتخابی این بیماری، داروی سیس‌پلاتین می‌باشد. با این حال، استفاده طولانی‌مدت این دارو غالباً با بروز مقاومت دارویی هم‌راه شده است. متابولومیکس یک تکنیک با کارآیی بالا است که می‌تواند در پایش رشد تومور مورد استفاده قرار گیرد. تکنیک 1H-NMR یک روش غیرتهاجمی، در علم متا...

full text

مطا لعه ی متابونومیکس پروفایل متابولوم سندرم متابولیک

سندرم متابولیک نوعی اختلال است که عموما با چاقی شکمی ،پرفشاری خون، دیس لیپیدمی و تست تحمل گلوکوز غیر طبیعی همراه است.این سندرم میتواند نشانه پیش آگهی بیماریهای کشنده ای همچون بیماریهای قلبی وعروقی ودیابت تلقی گردد.مطالعه حاضر جستجوی متابولیتهای حاصل مسیرها بیوشیمیایی درگیر در این بیماری رابا روش متابولومیکس ومتابونومیکس بررسی می نماید . امروزه تکنیکهای متابولومیکس و متابونومیکس به کمک اسپکتروس...

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه پیام نور - دانشگاه پیام نور استان تهران - دانشکده علوم پایه

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023